[发明专利] 突变基因及其用途 – CN114181944A 全文链接一   全文链接二

 
基本信息
申请号
CN202010959862.2
申请日
20200914
公开(公告)号
CN114181944A
公开(公告)日
20220315
申请(专利权)人
中国科学院动物研究所
申请人地址
100101 北京市朝阳区北辰西路1号院5号
发明人
赵建国;孙泽文;张颖;王霄;秦国嵩;姚婧 专利类型 发明专利
摘要
本发明提供一种小型猪的SLC13A1突变基因,所述突变基因与野生型猪SLC13A1基因相比,具有p.W47R的突变。本发明提供了一种构建体,所述构建体包含所述SLC13A1突变基因。本发明还提供了一种重组细胞,所述重组细胞由所述构建体转化受体细胞获得。本发明提供了一种制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的小型猪模型的方法。利用本发明提供的SLC13A1突变基因制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的猪模型,研究人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的发病机理,对于临床预防、诊断和治疗人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症具有重大的指导意义。
主权项
1.一种小型猪的SLC13A1突变基因,所述突变基因与野生型猪SLC13A1基因相比,具有p.W47R的突变;优选地,所述SLC13A1突变基因的1-50位氨基酸序列如SEQ ID NO:27所示;优选地,所述小型猪为巴马小型猪。

 

 
IPC信息
IPC主分类号
C12N15/12
C 化学;冶金

C12 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程

C12N 微生物或酶;其组合物;繁殖、保藏或维持微生物;变异或遗传工程;培养基

C12N15/12 编码动物蛋白质的基因〔5〕

 

 
法律状态信息
法律状态公告日
20220315
法律状态
公开 法律状态信息
CN202010959862 20220315 公开 公开

 

 
代理信息
代理机构名称
北京泛华伟业知识产权代理有限公司 11280
代理人姓名
郭广迅